A jelenlegi asszociációs tanulmányok a genom közötti általános variációkra összpontosítottak, mivel ezeket a legkönnyebb felfedni jelenlegi vizsgálatainkkal. Mindenesetre, a betegség okozó variánsokról, amelyek nagy következményekkel bírnak, a jelölt génvizsgálatokban a kimeneteleken belül találhatóak, és a negatív szelekció alapján sokkal alacsonyabb allele gyakoriságban fordulnak elő, és változatlanul maradhatnak a jelenlegi szokásos genotípus-vizsgálatokban. A teljes genom szekvenálása potenciális művelet az új variánsoknak a genomban történő vizsgálatára. Mindenesetre, a complex -benrendellenességek (például autizmus), úgy gondolják, hogy nagyszámú gén kapcsolódik ail kockázathoz. A mögöttes kockázat heterogenitása azt jelenti, hogy a gén felfedezéséhez nagyon nagy mintaszámra van szükség, ezért a teljes genom szekvenálása nem különösebben költséghatékony. Ezt a mintaszerkezeti kérdést enyhíti az új, fejlett analitikai módszerek kifejlesztése, amelyek hatékonyan térképezik az ail géneket annak ellenére, hogy a genetikai mutációk ritka a variáns szintjén. Hasonlóképpen, a kódoló régiókban levő változatokat sokkal szélesebb körben vizsgálták, és funkcionális következményeik sokkal könnyebben levezethetők, így a variánsok gyakorlati alkalmazása a célzott exome régióban azonnal hozzáférhetőbbé vált.
164A. Kép | Oldaton belüli rögzítés. | SarahKusala / CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/legalcode) | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:In_solution_capture.png) a Wikimedia Commonsból
Szerző : Yavor Mendel
Megjegyzések
Megjegyzés küldése