A végkonkatenációs profilozással (ESP) fel lehet használni a szerkezeti változásokat, amint azt beillesztések, deléciók és kromoszómális átrendeződés mutatják. Összehasonlítva egy másik módszerrel, amely a kromoszómális rendellenességeket vizsgálja, az ESP kifejezetten hasznos a másolatok semleges rendellenességeinek feltárásában, amint azt az inverziók és transzlokációk mutatják, amelyek nem lennének nyilvánvalóak a másolat számának változásakor. A BAC könyvtárból a beillesztett fragmensek mindkét végét szekvenáljuk egy szekvenálási platformon keresztül. A variációk kimutatását ezután úgy végezzük, hogy a szekvenált analíziseket referenciagenomra térképezzük.
Inverzió és transzlokáció
Az inverziók és transzlokációk viszonylag könnyen találhatók meg egy érvénytelen szekvenált végű párral. Például egy transzlokáció akkor detektálható, ha a párosított végeket a referenciagenom hasonló kromoszómáira hasonlítják. Az inverziót az elemzések eltérő orientációjával lehet detektálni, ahol az inszertnek két plusz vége vagy két mínusz vége van.
159A. Kép | A baktériumok mesterséges kromoszóma felépítésének munkafolyamata Felhasználó: Junhaoubc / CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/legalcode) | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:BAC_work_flow_ESP.jpg) a Wikimedia Commonsból
Szerző : Yavor Mendel
Megjegyzések
Megjegyzés küldése