A jelentős következményekkel járó Mendel-féle rendellenességek esetében az eredmények eddig arra utalnak, hogy a kódoló gének egy vagy nagyon kevés változata alapozza meg az egész állapotot. Annak alapján, hogy ezeknek a rendellenességeknek a súlyossága miatt a néhány ok-okozati változatot rendkívül ritka vagy újszerűnek tekintik a populációban, és bármely standard genotípus-meghatározással elkerülhetőek lennének. Exome sequencing A nagy lefedettségű variáns-hívásokat biztosít a kódolási régiók között, amelyekre szükség van az igaz változatok és a zaj elkülönítéséhez. A Mendelian génfedezés sikeres modellje a de novo variánsok felfedezését foglalja magában trió-szekvenálással, ahol a szülők és a proband genotípusa van.
Klinikai diagnosztika
Exome sequencing A felhasználható a betegség genetikai okának diagnosztizálására. A mögöttes ail génmutáció (k) azonosítása jelentős hatással lehet a diagnosztikai és terápiás megközelítésekre, irányíthatja a kórtörténet előrejelzését, és lehetővé teszi a veszélyeztetett családtagok tesztelését. Számos olyan tényező teszi az exome szekvenálást jobbá, mint az egyetlen gén vizsgálatát, ideértve az atipikus klinikai megjelenés miatt nem tesztelt gének mutációinak nyilvánosságra hozatalának képességét vagy azt a klinikai eseteket, amelyekben az egyforma gének mutációi hozzájárulnak az azonos fenotípusokhoz ugyanaz a beteg.
164A. Kép | Oldaton belüli rögzítés. | SarahKusala / CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/legalcode) | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:In_solution_capture.png) a Wikimedia Commonsból
Szerző : Yavor Mendel
Megjegyzések
Megjegyzés küldése